Czynniki determinujące zaburzenia ze spektrum autyzmu – Raport Fundacji McCullough

Czynniki determinujące zaburzenia ze spektrum autyzmu – Raport Fundacji McCullough

27 październik 2025

Tłumaczenie fragmentu publikacji „Determinants of Autism Spectrum Disorder„

Wprowadzenie: Zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD) szacuje się obecnie jako dotykające ponad 1 na 31 dzieci w Stanach Zjednoczonych, przy czym jego rozpowszechnienie gwałtownie wzrosło w ciągu ostatnich dwóch dekad, stanowiąc rosnące obciążenie dla rodzin i systemów zdrowia publicznego. Większość literatury dotyczącej zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) charakteryzuje je jako złożone zaburzenie neurorozwojowe kształtowane przez wiele czynników, w tym obciążenie genetyczne, deregulację układu odpornościowego, stresory okołoporodowe oraz toksyny środowiskowe. Od 1996 roku dyskutuje się i debatuje również nad możliwą rolą szczepień dziecięcych. Niniejszy przegląd syntetyzuje pełen zakres dowodów, aby wyjaśnić zarówno czynniki związane ze szczepieniami, jak i te niezwiązane ze szczepieniami, które mogą wpływać na ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD).

Metody: Dokonaliśmy wszechstronnej analizy badań epidemiologicznych, klinicznych i mechanistycznych oceniających potencjalne czynniki ryzyka zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD), oceniając wyniki, pomiar ekspozycji, siłę i niezależność powiązań, zależności czasowe, trafność wewnętrzną i zewnętrzną, ogólną spójność oraz biologiczną wiarygodność.

Wyniki: Stwierdziliśmy, że potencjalne czynniki determinujące wystąpienie zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) przed 9. rokiem życia obejmują: starszy wiek rodziców (matka >35 lat, ojciec >40 lat), przedwczesny poród przed 37. tygodniem ciąży, powszechne warianty genetyczne, rodzeństwo z autyzmem, aktywację układu odpornościowego u matki, ekspozycję płodową na medykamenty, toksyny środowiskowe, zmiany w osi jelito–mózg oraz skumulowane rutynowe szczepienia wieku dziecięcego. Te różnorodne czynniki genetyczne, środowiskowe i jatrogennie indukowane wydają się krzyżować poprzez wspólne szlaki dysregulacji immunologicznej, dysfunkcji mitochondrialnej i neurozapalnej, prowadząc ostatecznie do uszkodzenia i regresu neuro­rozwojowego u dzieci podatnych.

Spośród 136 badań oceniających szczepienia dziecięce lub ich substancje pomocnicze, 29 wykazało neutralne ryzyko lub brak związku, natomiast 107 sugerowało możliwy związek między szczepieniami lub składnikami szczepionek a zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) lub innymi zaburzeniami neurorozwojowymi (NDD), na podstawie danych epidemiologicznych, klinicznych, mechanistycznych, neuropatologicznych i opisów przypadków regresu rozwojowego. 12 badań porównujących rutynowo szczepione dzieci lub młodych dorosłych z całkowicie nieszczepionymi konsekwentnie wykazało lepsze ogólne wyniki zdrowotne w grupie nieszczepionej, w tym istotnie niższe ryzyko przewlekłych problemów zdrowotnych oraz zaburzeń neuropsychiatrycznych, takich jak zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD). Publikacje wykazujące neutralne powiązania były osłabione przez brak rzeczywistej grupy kontrolnej nieszczepionej, z częściową lub niezweryfikowaną historią szczepień nawet wśród osób sklasyfikowanych jako nieszczepione, a także przez błędy klasyfikacji rejestrowej, czynniki zakłócające na poziomie ekologicznym oraz uśrednione szacunki, które maskują efekty w podatnych podgrupach. Jedynie nieliczne badania kliniczno-kontrolne weryfikowały szczepienia na podstawie dokumentacji medycznej lub kart szczepień przechowywanych przez rodziców i żadne nie przeprowadziło niezależnej oceny klinicznej dzieci pod kątem zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD).

Dla kontrastu, badania wykazujące dodatnie powiązania odnalazły zarówno sygnały populacyjne (badania ekologiczne, kohortowe, kliniczno-kontrolne, zależność dawka–reakcja, skupienia czasowe), jak i wyniki mechanistyczne potwierdzające biologiczną wiarygodność: antygeny, konserwanty i adiuwanty (etylortęć i aluminium) indukowały dysfunkcję mitochondrialną i neuroimmunologiczną, uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego oraz wynikające z tego wczesne ujawnienie fenotypu ASD. Zgrupowane dawkowanie szczepień i wcześniejsza ekspozycja w krytycznych oknach neuro­rozwojowych wydawały się zwiększać ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Wyniki te są równoległe do silnych, spójnych wzrostów skumulowanej ekspozycji na szczepienia we wczesnym dzieciństwie oraz zgłaszanego rozpowszechnienia autyzmu w kolejnych kohortach urodzeniowych. Do tej pory żadne badanie nie oceniło bezpieczeństwa całego skumulowanego pediatrycznego programu szczepień pod kątem wyników neurorozwojowych do 9. lub 18. roku życia. Prawie całe istniejące badania koncentrowały się na wąskim podzbiorze pojedynczych szczepionek lub składników — głównie MMR, preparatach zawierających tiomersal lub adiuwant aluminiowy — co oznacza, że jedynie niewielka część całkowitej ekspozycji na szczepienia dziecięce została kiedykolwiek oceniona pod kątem związku z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) lub innymi zaburzeniami neurorozwojowymi (NDD).

Wnioski: Całokształt dowodów wspiera wieloczynnikowy model zaburzń ze spektrum autyzmu (ASD), w którym predyspozycja genetyczna, neuroimmunologiczna biologia, toksyny środowiskowe, stresory okołoporodowe oraz ekspozycje jatrogennie indukowane zbiegają się, by wytworzyć fenotyp stanu poinfekcyjno-encefalopatycznego. Połączenie oraz wczesne podawanie rutynowych szczepień dziecięcych stanowi najistotniejszy modyfikowalny czynnik ryzyka wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD), wspierany przez zbieżne dane mechanistyczne, kliniczne i epidemiologiczne, charakteryzujący się nasileniem zastosowania, grupowaniem wielu dawek w krytycznych oknach neuro­rozwojowych oraz brakiem badań nad skumulowanym bezpieczeństwem pełnego pediatrycznego programu szczepień. W miarę jak rozpowszechnienie zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD)  nadal rośnie w bezprecedensowym tempie, wyjaśnienie ryzyk związanych ze skumulowanym dawkowaniem i czasowaniem szczepień pozostaje pilnym priorytetem w ramach zdrowia publicznego.

 

Wprowadzenie

 

Termin autyzm został ukuty przez szwajcarskiego psychiatrę Eugena Bleulera w 1908 roku. Wywiódł go od greckiego słowa „autos”, oznaczającego „sam”, i użył go do opisania pacjenta z pozorną schizofrenią, który wydawał się wycofany w głąb siebie i niezdolny do nawiązania zainteresowania lub więzi z innymi.

W 1943 roku austriacko-amerykański psychiatra dziecięcy Leo Kanner opublikował artykuł zatytułowany „Autistic Disturbances of Affective Contact”, w którym opisał jedenaścioro dzieci doświadczających trudności w interakcjach społecznych, dostosowywaniu się do zmian rutyny oraz uczestniczeniu w spontanicznych aktywnościach.¹ Były one niezwykle wrażliwe na bodźce (szczególnie dźwięk), miały alergie pokarmowe i wyraźną wybiórczość żywieniową. Wykazywały dobre zdolności pamięciowe i potencjał intelektualny, lecz także skłonność do powtarzania słów rozmówców (zjawisko to nazywa się echolalią).

W 1944 roku austriacki pediatra Hans Asperger opublikował artykuł pt. „The Autistic Psychopaths in Childhood”, w którym opisał czworo dzieci wydających się w dużej mierze niezdolnymi do normalnych interakcji społecznych. Choć nie radziły sobie z wieloma zwykłymi zadaniami, miały tendencję do obsesyjnego skupiania się na pewnych wąskich zainteresowaniach, w których rozwijały niezwykłe zdolności lub zrozumienie.² Kanner uważał, że niemal wszystkie badane dzieci urodziły się z zespołem, który opisywał. Tylko jeden przypadek — Richard M. — wydawał się przejść normalne wczesne dzieciństwo, a następnie popaść w regres. Richard M. został skierowany do Johns Hopkins w wieku trzech lat i trzech miesięcy. Jego matka stwierdziła: „Wydaje się, że cofał się stopniowo umysłowo przez ostatnie dwa lata.” Uznała za na tyle znaczące, by to odnotować, że po szczepieniu przeciw ospie w wieku 12 miesięcy wystąpił u niego atak biegunki i gorączki, z których w ciągu nieco mniej niż tygodnia wyzdrowiał.¹

Asperger twierdził, że troje z jego czworga badanych dzieci wykazywało swoje osobliwe cechy od niemowlęctwa, bez widocznej przyczyny organicznej. Jednak uważał, że czwarte opisywane przez niego dziecko, „Hellmut L.”, doznało „ciężkiej asfiksji przy porodzie i długo było reanimowane. Wkrótce po urodzeniu cierpiało na drgawki niemowlęce [forma padaczki], a następnie miało dwa kolejne epizody w kolejnych dniach, lecz już nigdy więcej.”² Asperger wyrażał przekonanie, że chłopiec doznał uszkodzenia mózgu, które było istotnym czynnikiem przyczyniającym się do jego autyzmu. W osobnej pracy opublikowanej w 1961 roku Asperger odnotował związek między celiakią a psychozami behawioralnymi.³ Zarówno Kanner, jak i Asperger uważali opisywany przez siebie zespół za bardzo rzadki.

W latach 80. i 90. neurolodzy w Szwecji i Wielkiej Brytanii prowadzili badania obserwacyjne i rozszerzyli pierwotną koncepcję autyzmu Leo Kannera.⁴ Pod koniec lat 90. XX wieku i w pierwszej dekadzie XXI wieku coraz większa liczba rodziców donosiła o doświadczeniu posiadania dziecka, które wydawało się normalne przy urodzeniu i podczas pierwszych dwunastu do czternastu miesięcy życia, lecz następnie doznało nagłego regresu, stając się wycofane, nieobecne i niewerbalne,  tj. wykazujące objawy przypominające niektóre z tych opisanych przez Kannera i Aspergera. W tym okresie środowisko psychiatryczne zaczęło stosować koncepcję autyzmu Kannera, którą on sam uważał za rzadkie i najwyraźniej wrodzone zaburzenie, do gwałtownie rosnącej liczby dzieci, u których nagle pojawiały się objawy autystyczne po pierwszych dwunastu do dwudziestu miesiącach prawidłowego rozwoju.⁵

W 1996 roku amerykański immunolog kliniczny H.H. Fudenberg opublikował artykuł, w którym twierdził, że piętnaścioro pacjentów z autyzmem rozwinęło objawy w ciągu tygodnia po szczepieniu szczepionką MMR.⁶ W tym samym okresie, podczas leczenia i badania chorób zapalnych jelit w Wielkiej Brytanii, z dr Andrew Wakefieldem zaczęli kontaktować się rodzice, którzy opisywali przypadki dzieci rozwijających drażliwość jelitową i objawy neurologiczne, które później zdiagnozowano jako autyzm. Ośmioro dzieci, według relacji rodziców, rozwinęło te objawy wkrótce po otrzymaniu szczepionki MMR. Ponieważ rodzice wydali się dr Wakefieldowi wiarygodni, a także dlatego, że pozornie istniało bliskie czasowo powiązanie między podaniem szczepionki a początkiem objawów, on i jego dwunastu współpracowników przeprowadzili badanie tych dzieci i przedstawili swoje wyniki w ważnym artykule opublikowanym przez The Lancet w 1998 roku.⁷ Autorzy scharakteryzowali swoją serię przypadków jako podnoszącą kwestię, że może istnieć związek między szczepieniem MMR a autyzmem. Jednak wyraźnie stwierdzili, że „nie udowodnili związku” i wezwali do „dalszego zbadania tego zespołu oraz jego możliwego związku ze szczepionką.”

Przerost krętnicowo-limfatyczno-guzowaty, nieswoiste zapalenie jelita grubego i wszechobecne zaburzenie rozwojowe u dzieci. – Andrew Wakefield i inni

Publikacja Wakefielda nie wywołała natychmiast poważnej kontrowersji medycznej. Publiczny spór wybuchł dopiero w 2004 roku, krótko po tym, jak Amerykański Sąd Roszczeń Federalnych ustanowił postępowanie zbiorcze w celu oceny tysięcy petycji rodziców, twierdzących, że wielokrotne szczepienia podawane we wczesnym dzieciństwie spowodowały regres w kierunku autyzmu — znane jako Omnibus Autism Proceeding (formalnie utworzone w 2002 roku).⁸

W lutym 2004 roku dziennikarz Sunday Times, Brian Deer, piszący dla dużej brytyjskiej gazety należącej do News Corporation Ruperta Murdocha, opublikował raport, w którym twierdził, że dr Andrew Wakefield miał nieujawnione konflikty finansowe, co podważało jego bezstronność w badaniu potencjalnego związku między szczepionką MMR a autyzmem.⁹ Czas publikacji wskazuje, że ta otwierająca salwa przeciw Wakefieldowi była częścią szerszej kampanii zmierzającej do zdyskredytowania roszczeń składanych przez petentów w postępowaniu Omnibus Autism.

Film pt. Wybiórcza głuchota. Brian Deer i Naczelna Rada Lekarska

W 2009 roku Sąd Roszczeń Federalnych Stanów Zjednoczonych orzekł, że nie udowodniono związku między szczepionkami (oraz konserwantami i adiuwantami szczepionkowymi) a autyzmem i dlatego oddalił roszczenia ponad 5000 petentów.¹⁰ Jednak w przypadku jednego z petentów — dr Jona S. Polinga, neurologa ze Szpitala Johns Hopkins — sąd uznał, że regresja jego córki, Hannah, w kierunku autyzmu została spowodowana przez wielokrotne szczepienia podane jej jednocześnie w wieku 19 miesięcy.¹¹ Ponadto główny biegły Departamentu Sprawiedliwości, dr Andrew Zimmerman — neurolog dziecięcy z Kennedy Krieger Institute w Baltimore, który został nagle odsunięty od sprawy w podejrzanych okolicznościach — później publicznie oświadczył, że wierzył w istnienie związku między szczepieniem a autyzmem w przypadku Yatesa Hazelhursta.¹²

Oświadczenie dr Andrew Zimmermana – [szczepionki mogą powodować autyzm]

Orzeczenie sądu dotyczące pozostałych petentów nie rozwiało ich trwałego przekonania, że ich dzieci doznały regresu w kierunku autyzmu wkrótce po otrzymaniu wielu szczepień podczas jednej wizyty bilansowej. Wielu zauważyło, że orzeczenie sądu stało w sprzeczności z tym, co sami producenci szczepionek deklarują o możliwych działaniach niepożądanych w ulotkach. Na przykład ulotka szczepionki MMR stwierdza, że działania niepożądane mogą obejmować napady drgawkowe, zapalenie mózgu i rdzenia, zapalenie poprzeczne rdzenia, omdlenie, polineuropatię, ataksję (utrata koordynacji ruchów dowolnych, zmiany mowy, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych), zespół Guillaina-Barré oraz postępujące zaburzenia neurologiczne.¹³

Podobnie, wielu rodziców obserwowało, że ich dotychczas zdrowe dziecko szybko rozwijało wysoką gorączkę i/lub napady drgawkowe po otrzymaniu szczepień, a następnie bezpośrednio po tym początkowym epizodzie chorobowym przechodziło regres w kierunku autyzmu. Chociaż pediatra dziecka i CDC przyznawali, że wysoka gorączka i napady drgawkowe (zarówno z gorączką, jak i bez niej) są działaniami niepożądanymi szczepień, ci sami rzekomi autorytatywni przedstawiciele medycyny utrzymywali, że gorączka i napady drgawkowe nie były powiązane z regresem dziecka w kierunku autyzmu. A jednak, jak wielu rodziców widziało na własne oczy, regres pojawiał się natychmiast po początkowych skutkach ubocznych szczepień. Jak te medyczne autorytety mogły wiedzieć, że nie ma związku między tymi wyraźnie obserwowalnymi zjawiskami?

Według szacunków CDC, zapadalność na autyzm konsekwentnie rosła w każdym roku trwania postępowania Omnibus Autism Proceeding (2004–2009) i nadal rosła w kolejnych latach. Trend ten wydaje się rozpocząć pod koniec lat 80. i trwać nieprzerwanie. W 1970 roku szacowano, że autyzm dotyczył 1 na 10.000 dzieci w Stanach Zjednoczonych.¹⁴ W roku 2000 częstość występowania oceniano na 1 na 150 dzieci w wieku ośmiu lat. Według kwietniowego raportu CDC z 2025 roku, rozpowszechnienie autyzmu w 2022 roku szacowano na 1 na 31 dzieci w wieku ośmiu lat.¹⁵ Kohorta ośmiolatków z roku 2000 urodziła się w 1992. W tym roku 15.556 dzieci (w wieku 6–22 lat) w USA otrzymywało usługi edukacji specjalnej z powodu zburzeńze spektrum autyzmu (ASD). Do roku 2011 liczba ta wzrosła ponad 25-krotnie, do 406.957.¹⁶

Najbardziej rzucającą się w oczy cechą tego gwałtownego wzrostu zapadalności i rozpowszechnienia autyzmu jest to, że rozpoczął się on wkrótce po uchwaleniu National Childhood Vaccine Injury Act (NCVIA) w 1986 roku, który przyznał producentom szczepionek pełną ochronę przed odpowiedzialnością, jeśli ich produkty spowodują uraz lub śmierć.¹⁷ Od tego czasu liczba nowych szczepionek w kalendarzu dziecięcym znacznie wzrosła z 12 dawek w 1986 roku do 54 dawek w 2019 roku.¹⁸

W 2011 roku redaktorzy The Lancet ugięli się pod presją i wycofali artykuł Wakefielda, mimo że żadne zeznania świadków, ustalenia kliniczne ani rozumowanie przedstawione w publikacji nie zostały wykazane jako błędne. Oświadczenie zawarte w artykule wydaje się dziś prorocze: „Jeżeli istnieje związek przyczynowy między szczepionką przeciw odrze, śwince i różyczce a tym zespołem, można spodziewać się rosnącej zapadalności po wprowadzeniu tej szczepionki w Wielkiej Brytanii w 1988 roku.”⁷

Władze ds. zdrowia publicznego, uniwersytety oraz towarzystwa medyczne konsekwentnie i stanowczo zaprzeczały istnieniu związku między szczepieniami a autyzmem, nie przedstawiając żadnej alternatywnej hipotezy wyjaśniającej jego przyczyny. Główny korespondent medyczny CNN, Sanjay Gupta, wyraził tę ortodoksję, gdy stwierdził na antenie ogólnokrajowej: „Nie wiemy, co powoduje autyzm, ale wiemy, że nie powodują go szczepionki.”¹⁹ Dla dziesiątek tysięcy rodziców dzieci autystycznych to stwierdzenie jest głęboko niesatysfakcjonujące i wątpliwe logicznie.

Zaburzenie ze spektrum autyzmu definiowane jest w DSM-5/DSM-5-TR jako pojedyncze zaburzenie neurorozwojowe charakteryzujące się utrwalonymi deficytami w komunikacji społecznej oraz ograniczonymi, powtarzalnymi wzorcami zachowania.²⁰ Bezstronni badacze, którzy próbują ustalić przyczyny ASD, muszą zmierzyć się z problemami wynikającymi z metaforycznego użycia terminu „spektrum” do opisania szerokiego zakresu i nasilenia objawów, od głęboko upośledzających po łagodnie dysfunkcjonalne. Choć wszystkie te objawy mogą być przejawami pokrewnych patologii neurologicznych, identyfikacja i rozróżnienie ich przyczyn jest niezwykle trudne, jeśli nie wręcz niemożliwe, ze względu na ogromną liczbę czynników genetycznych i środowiskowych oraz zmiennych zakłócających, które mogą mieć wpływ na wynik. Najbardziej racjonalnym podejściem badawczym jest zatem identyfikowanie przypadków ciężkiego autyzmu, w których wyraźny regres autystyczny nastąpił szybko po dającym się zidentyfikować urazie.

Fakty o Psychiatrii [DSM] i Wielkiej Farmacji — dr James Davies

Na przestrzeni lat autorzy klasyfikacji Diagnostic and Statistical Manual of Mental Illnesses (DSM) zmieniali definicję zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). W 2013 roku DSM-5 zalecił klinicystom, że ADHD i ASD mogą być diagnozowane równocześnie. Była to zmiana względem DSM-IV/DSM-IV-TR, gdzie diagnoza ASD wykluczała ADHD. DSM-5 zastąpił wcześniejszy termin „zaburzenia rozwoju całościowego (ang. pervasive developmental disorder – PDD)”, konsolidując autyzm dziecięcy, zespół Aspergera i PDD-NOS (zaburzenie rozwojowe całościowe – nieokreślone inaczej) pod ASD. Zespół Retta nie jest już klasyfikowany w obrębie ASD i rozpatrywany jest osobno.²⁰ ASD wykazuje silne nakładanie się z wieloma cechami zaburzenia rozwoju całościowego (PDD), które mają cechy następstw zapalenia mózgu w dzieciństwie, w tym nadpobudliwość, ADHD, zaburzenie semantyczno-pragmatyczne, dyspraksję / zaburzenie koordynacji rozwojowej, zespół Tourette’a, zaburzenia tikowe, dysleksję i zespół Irlen. Klasyfikowanie zaburzenia autystycznego, zespołu Aspergera i PDD-NOS jako manifestacji ASD dodatkowo utrudnia identyfikację konkretnego zaburzenia i ustalenie jego przyczyny lub przyczyn.

Poniżej przedstawiono syntezę wyników i wniosków badań epidemiologicznych, klinicznych, mechanistycznych i multiomicznych dotyczących czynników ryzyka ASD. Po naszym przeglądzie przedstawiamy argument, dlaczego istniejące badania tego tak zwanego „spektralnego” zaburzenia przyniosły niewielki lub żaden praktyczny postęp w jego wyjaśnianiu, zapobieganiu czy leczeniu. Choć korpus literatury dotyczącej ASD stale rośnie, nie dostarczył on żadnych praktycznych wskazówek dotyczących sposobów spowolnienia rosnącej zapadalności i rozpowszechnienia autyzmu. Kończymy, przedstawiając metodę badawczą umożliwiającą określenie najbardziej prawdopodobnej przyczyny głębokiego autyzmu u dzieci, które przeszły prawidłowy poród i prawidłowy rozwój w ciągu pierwszych 12 do 20 miesięcy życia, a następnie uległy regresowi, stając się niewerbalne, wycofane i niepełnosprawne.

 

Tło: Rozpowszechnienie i czynniki ryzyka

 

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) szacuje, że ASD dotyka około 1 na 127 dzieci na świecie.²¹ W Stanach Zjednoczonych wczesne badania epidemiologiczne z lat 70. podawały występowanie tak niskie, jak 1 na 10.000, podczas gdy Centrum Kontroli i Prewencji Chorób (Centers for Disease Control and Prevention – CDC) obecnie podaje rozpowszechnienie na poziomie 1 na 31 dzieci w 2022 roku (zob. Tabela 1 dla przeliczeń na tysiąc), co stanowi zauważalny wzrost w stosunku do 1 na 150 w roku 2000.¹⁴^,¹⁵ Wśród dzieci w wieku 8 lat w 2022 roku rozpowszechnienie ASD wynosiło 32,2 na 1000 dzieci (jedno na 31) na 16 badanych obszarach, w zakresie od 9,7 w Teksasie (Laredo) do 53,1 w Kalifornii.²² Równolegle z danymi WHO i CDC, Grosvenor i in. stwierdzili, że wśród dzieci w USA wskaźniki diagnoz autyzmu znacząco wzrosły w latach 2011–2022, z najwyższym rozpowszechnieniem u dzieci w wieku od 5 do 8 lat, rosnąc z około 10 na 1000 do 30 na 1000 w roku 2022.²³

Rok nadzoru	Przybliżony rok urodzenia	Rozpowszechnienie (na 1 000 dzieci)	Odpowiednik „1 na X dzieci”
2000	1992	6,7	1 na 150
2002	1994	6,6	1 na 150
2004	1996	8,0	1 na 125
2006	1998	9,0	1 na 110
2008	2000	11,3	1 na 88
2010	2002	14,7	1 na 68
2012	2004	14,5	1 na 69
2014	2006	16,8	1 na 59
2016	2008	18,5	1 na 54
2018	2010	23,0	1 na 44
2020	2012	27,6	1 na 36
2022	2014	32,2	1 na 31

Tabela 1. Rozpowszechnienie autyzmu w USA wśród dzieci w wieku 8 lat (Sieć CDC ADDM)¹⁵

Ten uderzający wzrost ilustruje Rycina 1, która zestawia wczesne szacunki epidemiologiczne z danymi nadzorczymi sieci CDC ADDM, aby ukazać wykładniczy wzrost liczby diagnoz autyzmu od lat 70. do 2025 roku.¹⁴,¹⁵ Rosnące rozpowszechnienie wywołało zaniepokojenie opinii publicznej i wzmogło analizę potencjalnych czynników ryzyka.

Szczepionki, szczególnie szczepionka przeciw odrze, śwince i różyczce (MMR), były przedmiotem szeroko zakrojonej debaty. Jak pokazują wcześniejsze dane, stany takie jak Kalifornia mają wyższy poziom wyszczepialności i równolegle wyższe wskaźniki ASD.²² Kalendarz szczepień dziecięcych w USA poddawany jest rosnącej analizie, ponieważ zaleca, aby dzieci otrzymały 31–34 dawki do drugiego roku życia i 41–44 dawki do ukończenia szóstego roku życia (zob. Tabela 2), podawane bez stratyfikacji ryzyka względem chorób zakaźnych, przed którymi mają chronić.²⁴^,²⁵^,²⁶ Relacja ta jest dodatkowo zilustrowana na Ryc. 2, która porównuje trendy rozpowszechnienia autyzmu z rosnącą liczbą zalecanych dawek szczepień u dzieci w USA, wykazując silne równoległe trajektorie. Jednocześnie coraz większą uwagę zwraca się na czynniki ryzyka niezwiązane ze szczepieniami, w tym podatność genetyczną, ekspozycje prenatalne i okołoporodowe (np. infekcje matki, leki, zanieczyszczenie powietrza) oraz zaawansowany wiek rodziców. Identyfikacja tych wieloczynnikowych czynników jest kluczowa dla opracowywania świadomych strategii prewencji i wczesnej interwencji.²⁷^,²⁸

Wiek	Szczepienia (wg typu)	Liczba dawek	Suma skumulowana
Poród	WZW B (1. dawka)	1	1
1–2 miesiące	WZW B (2. dawka)	1	2
2 miesiące	DTaP, Hib, IPV, PCV, Rotawirus	5	7
4 miesiące	DTaP, Hib, IPV, PCV, Rotawirus	5	12
6 miesięcy	DTaP, Hib, IPV, PCV, HepB (ostatnia), Rotawirus (jeśli schemat 3-dawkowy), Grypa (coroczna, pierwszy sezon), COVID-19 (rozpoczęcie serii)	7–8	19–20
7–8 miesięcy	Grypa (2. dawka w tym samym sezonie, jeśli dotyczy), COVID-19 (2. dawka, jeśli seria Pfizer/Moderna)	1–2	20–22
12–15 miesięcy	Hib (dawka przypominająca), PCV (dawka przypominająca), MMR (1.), Varicella (1.), HepA (1.), DTaP (4.), Grypa (coroczna), COVID-19 (przypominająca)	7–8	27–30
18 miesięcy	WZW A (2.), Grypa	2	29–32
24 miesiące (2 lata)	Grypa, COVID-19 aktualizowana	2	31–34
3 lata	Grypa, COVID-19 aktualizowana	2	33–36
4–6 lat	DTaP (5.), IPV (4.), MMR (2.), Varicella (2.), Grypa (coroczna), COVID-19 aktualizowana	6 (4 podstawowe + 2 sezonowe)	39–42
5–6 lat	Grypa, COVID-19 aktualizowana	2	41–44

Tabela 2. Zalecany kalendarz szczepień dziecięcych w USA, od urodzenia do 6. roku życia (włącznie ze szczepionkami sezonowymi). Tabela podsumowuje zalecany przez Centrum Kontroli i Prewencji Chorób (CDC) kalendarz szczepień dzieci od urodzenia do szóstego roku życia, aktualny na rok 2025.²⁴^,²⁵^,²⁶ Każda iniekcja lub podanie doustne liczone jest jako jedna dawka. Szczepionki sezonowe, w tym coroczna szczepionka przeciw grypie oraz zaktualizowana szczepionka przeciw COVID-19, są zintegrowane z odpowiednimi przedziałami wiekowymi. Do drugiego roku życia dzieci mogą otrzymać 31–34 dawki, w zależności od rodzaju produktu (np. schemat 3- vs 4-dawkowy Hib, 2- vs 3-dawkowy Rotawirus, seria COVID-19). Do szóstego roku życia łączna liczba dawek osiąga 41–44. Obejmuje to wszystkie szczepionki podstawowe (DTaP, Hib, IPV, PCV, WZW B, WZW A, Rotawirus, MMR, Ospa wietrzna) oraz sezonowe (grypa, COVID-19).

 

Złożoność zapadalności, etiologii, diagnozy i leczenia

 

Autyzm nie jest pojedynczym schorzeniem, lecz spektrum, cechujące się dużą zmiennością w sposobie manifestacji objawów, ich nasileniu, chorobach współwystępujących oraz rokowaniu. Ta heterogeniczność komplikuje szacowanie zapadalności ponieważ definicje i kryteria diagnostyczne zmieniały się w czasie i różniły się geograficznie. Przed DSM-5, w DSM-IV występował zapis wykluczający, który uniemożliwiał postawienie jednoczesnej diagnozy ASD i ADHD. Klinicysta musiał wybrać diagnozę, która najlepiej odpowiadała objawom pacjenta. Rozpoznanie częstego współwystępowania tych dwóch stanów w praktyce klinicznej doprowadziło do usunięcia zasady wykluczenia w DSM-5. Ta zmiana umożliwia bardziej precyzyjną i kompleksową diagnozę, co lepiej informuje strategie leczenia i wsparcia osób dotkniętych.

Zmiana ta dopuszczająca współwystępowanie diagnozy ADHD i autyzmu nastąpiła w 2013 roku wraz z publikacją piątej edycji Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5). Na podstawie literatury naukowej i metaanaliz badania wykazują, że od 50% do 70% osób z ASD ma również współwystępujące ADHD.³⁰ Przejście od kryteriów DSM-IV do DSM-5 znacząco zmieniło progi klasyfikacyjne.²⁰ Ponadto ASD diagnozowane jest znacznie częściej u chłopców, z proporcją płci wynoszącą około 4:1. Różnice związane z płcią w rozpoznawaniu objawów i praktykach diagnostycznych mogą przyczyniać się do niedodiagnozowania u dziewcząt.²⁷ Etiologia ASD jest wieloczynnikowa. Badania bliźniąt i rodzin szacują wysoką dziedziczność, jednak żaden pojedynczy gen nie odpowiada za znaczną część zmienności fenotypowej. Zamiast tego ASD wiąże się z setkami powszechnych i rzadkich wariantów genetycznych.

Czynniki środowiskowe, w tym stres prenatalny, matczyne zaburzenia metaboliczne, infekcje, ekspozycje na toksyny oraz poród przedwczesny, mogą zwiększać ryzyko poprzez interakcje z czynnikami genetycznymi oraz późniejszymi ekspozycjami, takimi jak łączone szczepienia. Mechanizmy epigenetyczne mogą dodatkowo pośredniczyć w tych interakcjach gen–środowisko. Chociaż dzieci z ASD są zazwyczaj uważane za rozwijające się prawidłowo we wczesnym okresie niemowlęcym, diagnoza jest zwykle stawiana we wczesnym dzieciństwie na podstawie obserwacji zachowania i przesiewowych badań rozwojowych, przy czym dostęp do szybkiej i trafnej oceny różni się globalnie. Opóźniona diagnoza jest powszechna u dzieci z niedofinansowanych społeczności lub z zaburzeniami współwystępującymi. W wielu krajach o niskich i średnich dochodach brakuje infrastruktury diagnostycznej, a stygmat kulturowy może dodatkowo opóźniać rozpoznanie.

Regres z wcześniejszego wyższego poziomu rozwoju jest częsty po wystąpieniu ASD, co sugeruje, że ekspozycja we wczesnym dzieciństwie rozpoczyna proces patogenny choroby neuropsychiatrycznej i neurodywergencji. W badaniach nad dziećmi autystycznymi szacuje się, że częstość regresu rozwojowego wynosi od 25% do 40%, co dotyczy około jednej trzeciej dzieci w spektrum.³¹ Regres obejmuje utratę wcześniej nabytych umiejętności, zwykle w wieku poniemowlęcym. Moment regresu przypada najczęściej około 21. miesiąca życia, przy czym większość przypadków pojawia się przed ukończeniem trzeciego roku życia. Ten wczesny okres jest kluczowy, ponieważ często pokrywa się z krytycznymi etapami rozwoju językowego i społecznego. Co istotne, tylko 6% dzieci z regresem doświadcza całkowitej utraty wszystkich nabytych umiejętności; większość zachowuje część zdolności, mimo wystąpienia regresu.

„Regres” w autyzmie zwykle oznacza wyraźną utratę wcześniej nabytych umiejętności, najczęściej pojedynczych słów lub wczesnych fraz, wspólnej uwagi oraz zaangażowania społecznego, po początkowym okresie rozwoju, który wygląda na typowy. Metaanaliza Bargera i współpracowników połączyła dziesiątki badań i oszacowała, że około jedna trzecia dzieci autystycznych doświadcza jakiejś formy regresji rozwojowej, przy czym większość przypadków skupia się w drugim roku życia (około 18–24 miesiące).³¹ Przegląd podkreślił również, dlaczego szacunki różnią się: badania różnie definiują regres (tylko językowy vs. szersza utrata komunikacji społecznej), opierają się na różnych źródłach danych (raport rodziców vs. pomiary prospektywne) i obejmują różne przedziały czasowe, wszystko to zmienia zarówno częstość, jak i moment wystąpienia regresu.

Prace podłużne wnoszą dodatkową głębię. W badaniu SNAP, Baird i współautorzy obserwowali dzieci z regresją oraz bez niej i wykazali, że chociaż grupa z „regresją” wykazuje odmienny wczesny wzorzec rozwojowy — początkowe postępy, po których następuje utrata — to podstawowy fenotyp autyzmu ma tendencję do konwergencji w czasie; tam, gdzie różnice się utrzymują, są one najbardziej widoczne w zakresie języka i adaptacyjnych profili komunikacyjnych.³² Podobnie Bernabei i współpracownicy odnotowali, że dzieci z regresją prezentują odmienne trajektorie rozwojowe niż te bez regresu, ponownie podkreślając język jako kluczową domenę podatności i uwypuklając heterogeniczność zarówno początku, jak i przebiegu.³³

Chociaż zwiększony przesiew i wykrywalność mogą tłumaczyć część wzrostu przypadków ASD u dzieci, nie obserwuje się podobnego powstawania nowych przypadków u dorosłych. Obserwacje te sugerują, że ASD jest wyzwalane podczas krytycznych etapów rozwoju immunologicznego i neurologicznego przed dorosłością. Jest również mało prawdopodobne, aby sam przesiew i wykrywalność tłumaczyły dramatyczny wzrost głębokiego autyzmu.

Termin „głęboki autyzm (ang. profound autism)” stosuje się do osób autystycznych o bardzo wysokich potrzebach wsparcia. Kryteria te oparte są na badaniach i ustaleniach konsensusu, m.in. raporcie Komisji Lancet z 2021 roku. Konsensusowa definicja Międzynarodowego Towarzystwa Badań nad Autyzmem określa osobę z głębokim autyzmem jako kogoś, kto: spełnia kryteria diagnostyczne ASD, ma co najmniej osiem lat (choć cechy mogą ujawniać się wcześniej), wymaga dożywotniego, całodobowego nadzoru dorosłych dla zdrowia fizycznego i psychicznego, bezpieczeństwa i dobrostanu, wykazuje umiejętności adaptacyjne znacząco poniżej poziomu wieku, wymagając stałej pomocy przy większości codziennych czynności, takich jak kąpiel i ubieranie się, ma albo IQ poniżej 50, albo ograniczoną komunikację werbalną wykraczającą poza pojedyncze słowa lub ustalone frazy, głównie w celu wyrażenia podstawowych potrzeb. Te ciężkie cechy są trwałe, a nie przejściowe i mają największy wpływ populacyjny spośród wszystkich powszechnych chorób wieku dziecięcego. Obecnie ponad pół miliona dzieci w USA żyje z głębokim autyzmem, co stanowi 26,7% wszystkich przypadków autyzmu — a odsetek ten nadal rośnie w alarmującym tempie.³⁴^,³⁵

Nie ma leków zatwierdzonych przez FDA do leczenia pierwotnego zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD). Terapia jest złożona i wymaga indywidualizowanych, multidyscyplinarnych podejść. Interwencje o potwierdzonej skuteczności obejmują stosowaną analizę zachowania, terapię mowy i języka, terapię zajęciową oraz wsparcie edukacyjne. Leczenie farmakologiczne może być stosowane w celu zarządzania stanami współwystępującymi, takimi jak drażliwość, lęk lub nieuwaga, lecz nie stanowi podstawowej interwencji w odniesieniu do kluczowych objawów ASD. Dostęp do tych usług jest nierówny, a systemowe bariery, takie jak koszty, dostępność specjalistów i lokalizacja, wpływają na wyniki leczenia. Zaburzenia ze spektrum autyzmu stanowią wielowymiarowe i coraz bardziej rozpowszechnione zaburzenia neurorozwojowe o zróżnicowanych prezentacjach, złożonej etiologii oraz zmiennych ścieżkach diagnostycznych i terapeutycznych.

Częstość występowania ASD nadal dramatycznie rośnie, co wykracza poza możliwość przypisania tego wyłącznie poprawie wykrywalności, zmianom kryteriów diagnostycznych i większej dostępności usług, co utrudnia porównania między regionami i w czasie. Przeglądy systematyczne i duże opracowania wskazują na znaczną heterogeniczność związaną z płcią, chorobami współwystępującymi i trajektoriami rozwojowymi, z przewagą występowania u chłopców oraz prawdopodobnym niedorozpoznaniem u dziewcząt. Ugruntowane dowody wskazują, że większość ryzyka genetycznego wynika z powszechnych wariantów z udziałem rzadkich i de novo wariantów dotyczących szlaków synaptycznych, remodelowania chromatyny oraz neuro-rozwoju; interakcje gen–środowisko oraz mechanizmy epigenetyczne prawdopodobnie modulują ekspresję i penetrację tych cech. W obszarach środowiskowych wielokrotnie analizowanych znajdują się matczyna aktywacja odporności (ang. maternal immune activation – MIA) i autoimmunizacja, niekorzystne czynniki okołoporodowe, zanieczyszczenie powietrza, metale/śladowe pierwiastki, odżywienie, infekcje oraz oś jelitowo–mózgowa. U części dzieci obserwuje się nieprawidłowości mitochondrialne i reakcji redoks (utleniania-redukcji), co zapewnia biologiczne podstawy podatności na ekspozycje zapalne lub toksyczne w wrażliwych okresach. Ponieważ wiadomo, że dzieci z ASD rodzą się zazwyczaj jako niemowlęta rozwijające się prawidłowo, znaczna uwaga została skierowana na ekspozycje i wyzwalacze pochodzenia jatrogennego i środowiskowego we wczesnym dzieciństwie.

Debata publiczna silnie koncentrowała się na szczepionkach, zwłaszcza żywej atenuowanej szczepionce MMR, od czasu publikacji artykułu dr Andrew Wakefielda i in. w The Lancet w 1998 roku.⁷ To doprowadziło do serii dochodzeń przeprowadzonych przez Instytut Medycyny (Institute of Medicine – IOM). Na wniosek instytucji sponsorujących, Centrum Kontroli i Prewencji Chorób (CDC) oraz Narodowego Izntytutu Zdrowia (National Institutes of Health – NIH), Instytut Medycyny (IOM) powołał Immunization Safety Review Committee w celu oceny dowodów dotyczących możliwych związków przyczynowych między szczepionkami zawierającymi tiomersal (2001) i MMR (2004) a ASD. Łącznie opublikowano osiem raportów. W końcowym raporcie z 2004 roku autorzy stwierdzili:

„Istnieje jednak niewiele danych rzucających światło na to, jak wiele rodzin wierzy, że szczepienie spowodowało autyzm u ich dziecka, więc skala zaniepokojenia w populacji ogólnej jest niepewna. Jednakże komitet dochodzi do wniosku, że ponieważ autyzm może być chorobą tak niszczącą, jakiekolwiek spekulacje łączące szczepienia i autyzm oznaczają, że jest to kwestia o dużym znaczeniu”.

Ponieważ nie przeprowadzono dużego, prospektywnego, randomizowanego, podwójnie zaślepionego badania z użyciem MMR podawanej w zwykłej kombinacji z innymi szczepionkami, IOM nie był w stanie stwierdzić, że szczepienia skojarzone są nie gorsze (non-inferior) od odroczenia szczepień dziecięcych, jeśli chodzi o ryzyko ASD jako wyniku.³⁶ Bjelogrlić natomiast konkluduje, że w świetle odpowiedniej literatury naukowej kryteria Bradley’a Hilla są spełnione, co wskazuje, że szczepionki odgrywają znaczącą rolę przyczynową w powstawaniu autyzmu i niepełnosprawności intelektualnej. Wniosek ten oparty jest na siedmiu kryteriach przedstawionych w konkluzji artykułu.³⁷

 

Zobacz na: Typowy i nietypowy rozwój 2-miesięcznego dziecka
Typowy i nietypowy rozwój 4-miesięcznego dziecka
Typowy i nietypowy rozwój 6-miesięcznego dziecka
Zapalenie jelit po odrze i śwince w krótkim odstępie czasu – Royal Free Hospital w Londynie
Porównanie bezpieczeństwa szczepionek MMR – MMR-RIT (Priorix) firmy GSK z MMR 2 firmy Merck – Del Bigtree
Immunogenność i bezpieczeństwo szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczce podawanej jako pierwsza dawka dzieciom w wieku od 12 do 15 miesięcy: badanie zgodności partii szczepionki z randomizacją typu non-inferiority [Nie-Niższe] fazy III
Aktywacja komórek glejowych i stan zapalny układu nerwowego w mózgu pacjentów z autyzmem – Dr Diana L. Vargas
Autyzm i EMF? Prawdopodobieństwo występowania związku patofizjologicznego – część I – dr Martha Herberta i Cindy Sage
Autyzm i EMF? Prawdopodobieństwo występowania związku patofizjologicznego – część II
Ciąża, Odporność, Schizofrenia i Autyzm – dr Paul Patterson

Odporność niemowląt. Część 3 – poród naturalny, łożysko, karmienie piersią
Koncepcja Pól Zdrowia Marca Lalonde’a

Niespecyficzne skutki szczepień cz.1 – Szczepienia dzieci – dr Suzanne Humphries
Niespecyficzne skutki szczepień cz.2 – dr Suzanne Humphries
Jak działają szczepionki? W dużej mierze nie mamy pojęcia. – Dr Peter Aaby