Środowiskowe i genetyczne przyczyny autyzmu. Autyzm jest nabytym zespołem niedoboru detoksykacji komórkowej z heterogenicznymi predyspozycjami genetycznymi – dr James Lyons-Weiler

[Heterogeniczność – niejednorodność (zróżnicowanie).]

Autyzm jest nabytym zespołem niedoboru detoksykacji komórkowej

Dr James Lyons-Weiler – Środowiskowe i genetyczne przyczyny autyzmu

 

Środowiskowe i genetyczne przyczyny autyzmu

Zaburzenia neurorozwojowe, w tym zaburzenia ze spektrum autyzmu, mają złożoną biologiczną i medyczną podstawę obejmującą zróżnicowane ryzyko genetyczne i niezliczone narażenia środowiskowe. Rozróżnianie roli specyficznych czynników stresogennych staje się wyzwaniem ze względu na dużą liczbę pozornie przyczyniających się powiązań, oddziaływań środowiskowych genu X i zjawisk fenomimikry/fenoupodobniania [phenomimicry] [1]. Historycznie, warunki te były rzadkie, przez co ocena przyczynowości na poziomie populacji była niemożliwa. Tylko kilka szczepionek zostało przetestowanych pod kątem związku z autyzmem i wykazano, że ulepszona diagnoza wyjaśnia tylko procent wzrostu ilości diagnoz. Obecnie wskaźniki występowania są tak wysokie, że w niektórych krajach programy szkół publicznych nie są w stanie obsłużyć dużej liczby uczniów ze specjalnymi potrzebami, a specjaliści rezygnują z pracy ze względów [własnego] bezpieczeństwa. Przeglądam tutaj dowody patofizjologii autyzmu, które godzą pozorny paradoks między wysokim stopniem przyczynowej heterogeniczności toksyn środowiskowych, brakiem wspólnego „genu autyzmu” i wysokim stopniem zgodności genetycznej (odziedziczalności) ASD i cech podobnych do Zaburzeń ze Spektrum Autyzmu [ASD].

 

 

W skrócie, pobieranie próbek toksyn środowiskowych, a tym samym odpowiedzialność za pobieranie próbek toksyczności środowiskowej w kontekście ASD, jest różna w różnych rodzinach, w których występują różne narażenia miejscowe po uszkodzeniu normalnej komórkowej detoksykacji endoplazmatycznej i procesów mitochondrialnych z powodu metali toksycznych.

Literatura zdecydowanie popiera twierdzenie, że ​​autyzm jest najdokładniej postrzegany jako zespół nabytego niedoboru detoksykacji komórkowej z heterogeniczną predyspozycją genetyczną, która przejawia patofizjologiczne konsekwencje nagromadzonej, niekontrolowanej toksyczności komórkowej.

Na bardziej ogólnym poziomie jest to forma wywołanej toksycznością utraty tolerancji toksyn oraz przewlekłego i trwałego przeciążenia retikulum endoplazmatycznego [ER] (hiperstres siateczki śródplazmatycznej [ER]), przyczyniająca się do apoptozy neuronów i komórek glejowych poprzez odpowiedź na nieprawidłowo sfałdowane białko  [UPR – Unfolded protein response]. Kluczowe jest odziedziczone ryzyko upośledzonej detoksykacji komórkowej i retoksykacji krążących metali w neuronach i komórkach glejowych, którym towarzyszy chronicznie odpowiedź na białko niesfałdowane [UPR ]. Model ten wyjaśnia nieprawidłowe zaburzenia białkowe obserwowane w ASD; wielka różnorodność genów, które mają niski, ale rzeczywisty udział w ryzyku Zaburzeń ze Spektrum Autyzmu [ASD] i wrażliwość osób z ASD na toksyny środowiskowe.

Utrudnienie detoksykacji i utrata energii komórkowej prowadzi do apoptozy, uwalniania cytokin i przewlekłego zapalenia układu nerwowego oraz aktywacji mikrogleju, wszystkich obserwowanych cech Zaburzeń ze Spektrum Autyzmu [ASD]. Zakłócenie rozwoju normalnych złożonych (zbędnych) synaps prowadzi do patologicznej zmienności w różnicowaniu neuronów, rozrostu aksonów i dendrytów oraz ekspresji białka synaptycznego. Najbardziej ogólne wyniki to ogólne uproszczenie dużej anatomii synaptycznej, i neurofunkcjonalnie, utrata hamującego sprzężenia zwrotnego i aberracji w długotrwałych połączeniach między odległymi obszarami mózgu. Nieudane radzenie sobie z odpowiedzią na stres retikulum endoplazmatycznego [ER] prowadzi do ponownego rozmieszczenia metali neurotoksycznych, a upośledzone procesy neurokomórkowe prowadzą do późniejszej akumulacji różnych dodatkowych rodzajów toksyn z wtórnymi, czasami zagrażającymi życiu chorobami współistniejącymi, takimi jak drgawki, z nakładaniem się (nie wykluczające się wzajemnie) przyczynowości. Zmniejszenie narażenia na toksyny, o których wiadomo, że powodują mitopatię [mitopathy](rtęć) i dysfunkcję retikulum endoplazmatycznego (rtęć i aluminium) w czasie ciąży i we wczesnych latach rozwoju, zmniejszy ryzyko przeciążenia i hiperstresu retikulum endoplazmatycznego [ER] oraz ilość diagnoz Zaburzeń ze Spektrum Autyzmu [ASD].

Ta wiedza ma natychmiastowe kliniczne znaczenie: objawy po szczepieniu powinny być traktowane jako oznaka podatności na toksynę; Witamina D może być zwiększona, aby napędzać zdrowe wczesne fazy odpowiedzi na białko niesfałdowane [UPR], a mutacje w genach powiązanych z ASD kodujących białka o wysokim zaburzeniu wewnętrznym mogą stanowić przeciwwskazanie do stosowania glinu i rtęci u nosicieli alleli zwiększonego ryzyka. Lekarze/klinicyści powinni być wyczuleni na status mutacji receptora witaminy D pacjenta (BSM) przed zaleceniem zwiększonych dawek. Podejścia do poprawy ogólnego stanu zdrowia mózgu w autyzmie muszą przestać być stygmatyzowane i traktowane priorytetowo. Zmniejszenie narażenia w ciągu całego życia na toksyny przemysłowe i rolnicze poprawi zdrowie mózgu całej populacji ludzkiej. Czysto genetyczne badania Zaburzeń ze Spektrum Autyzm [ASD] i badania, które nie obejmują szczepień jako ekspozycji środowiskowej z potencjalną odpowiedzialnością i interakcjami z genami, są nieetyczne.

Aby kwalifikować się do miana nauki, badania muszą przetestować prawdopodobne hipotezy, a brak związku wywnioskowany ze słabo zaprojektowanych, nieetycznie wykonanych i niedostatecznie rozwiniętych i opartych na błędnych przesłankach badaniach nad całością populacji był i jest szkodliwym czynnikiem rozpraszającym w poszukiwaniu zrozumienia. Wykwalifikowani pediatrzy i ginekolodzy-położnicy będą poszukiwać dowodów genetycznej predyspozycji do podatności na środowisko w postaci niesynonimicznych substytucji w białkach mózgu, które wymagają fałdowania w retikulum endoplazmatycznego, i zapewnią świadome ostrzeżenia dotyczące narażenia (ze wszystkich źródeł) na toksyny środowiskowe dla pacjentów i rodziców pacjentów z oznakami wrażliwości na metale i chemikalia. Aby pomóc w tym, przedstawiono listę genów kodowanych przez białka powiązane z ASD wrażliwych na środowisko. Kliniczny test sekwencji egzonu, po którym następuje analiza predykcji utraty funkcji, wskazywałby na osoby najbardziej podatne na indukowany metalem ze szczepionek stres retikulum endoplazmatycznego [ER] prowadzący do nieudanej detoksykacji komórkowej.

Źródło: Autism is an Acquired Cellular Detoxification Deficiency Syndrome with Heterogeneous Genetic Predisposition

 

 

Autyzm i metale toksyczne – przegląd systematyczny i metaanaliza

TŁO: Zaburzenia ze spektrum autyzmu [ASD] to heterogeniczne zaburzenie neurorozwojowe, które wpływa na funkcje poznawcze/kognitywne i wyższe funkcje poznawcze. Coraz częstsze występowanie ASD i wysokie wskaźniki chorób współistniejących spowodowały poważne straty zdrowotne i obciążyły rodziny, opiekunów i służbę zdrowia. Metale ciężkie należą do czynników środowiskowych, które mogą przyczyniać się do Zaburzeń ze Spektrum Autyzm [ASD]. Jednak ze względu na niespójności między badaniami nadal trudno jest wyjaśnić związek między ASD a metalami toksycznymi. Dlatego celem tego badania było zbadanie różnicy w pomiarach metali ciężkich między pacjentami z ASD a osobami kontrolnymi.

WNIOSKI: Odkrycia pomagają podkreślić rolę metali toksycznych jako czynników środowiskowych w etiologii Zaburzeń ze Spektrum Autyzmu [ASD], zwłaszcza w krajach rozwijających się. Chociaż istnieją czynniki środowiskowe inne niż toksyczne metale, które w znacznym stopniu przyczyniają się do etiologii ASD w krajach rozwiniętych. Oczekiwano by zatem, że klasyfikacja ASD będzie obejmować jednostki etiologiczne ASD na podstawie implikacji zanieczyszczeń przemysłowych (rozwiniętych vs. rozwijających się Zaburzeń ze Spektrum Autyzmu [ASD]).” – Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry. 2017 Oct 3;79(Pt B):340-368; Systematic review and meta-analysis links autism and toxic metals and highlights the impact of country development status: Higher blood and erythrocyte levels for mercury and lead, and higher hair antimony, cadmium, lead, and mercury. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28716727

 

Zobacz na: Zaburzenia mitochondrialne u osób z autyzmem
Mitochondria i szczepionki – dr Russell Blaylock
Zapalenie mózgu cechą autyzmu, wykazują wyniki badania z Johns Hopkins University
W prosty sposób o metylacji – Czym jest metylacja?
„Bezpieczny” poziom glinu/aluminium opiera się na przestarzałych informacjach, nieuzasadnionych założeniach i błędach – dr James Lyons-Weiler
Bezpieczeństwo tiomersalu w szczepionkach – kwestie metodologiczne i dowody na nadużycia w badaniach – dr Brian Hooker

Czy chińscy naukowcy odkryli brakujący fragment układanki autyzmu? – J.B. Handley
Niebezpieczeństwa nadmiernych szczepień w trakcie rozwoju mózgu – dr Russell Blaylock
Synergiczne, toksyczne działanie glifosatu i aluminium – dr Stephanie Seneff

 

 

 

%d bloggers like this: